8p-綜合征

所屬欄目:臨床綜合征

8P-綜合征為一條8號(hào)染色體短臂部分缺失、缺失部分為P21→pter而引起的臨床畸形表型。多數(shù)病例為新發(fā)生(denovo)。少數(shù)(約5%~10%)由親代平衡易位攜帶者遺傳。1979年由Reiss最早報(bào)道。臨床表現(xiàn):宮內(nèi)或產(chǎn)后開(kāi)始生長(zhǎng)遲緩,小頭,頭蓋狹窄 ......(本文共 215 字 )     [閱讀本文] >>


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