所屬欄目：兒科手冊
苯丙酮尿癥(phenylketonuria,PKU)是一種常見的氨基酸代謝病,由于苯丙氨酸代謝途中酶的缺陷,使苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變?yōu)槔野彼?導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積并從尿中大量排出。本病屬常染色體隱性遺傳,分典型型和四氫生物蝶呤缺乏型兩類。 ......（本文共 1484 字 ） [閱讀本文] >>
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