第四節(jié) 軟骨發(fā)育不全綜合征
內(nèi)分泌

        軟骨發(fā)育不全綜合征(CHD)屬于骨-軟骨發(fā)育不全綜合征的一種。這些疾病均是因成纖維細(xì)胞生長因子受體(FGFR)基因突變所致的一組代謝性骨病,CHD包括軟骨不發(fā)育癥、軟骨發(fā)育低下癥、致死性軟骨發(fā)育不良癥和顱縫早閉等類型。其表型    （共 1311 字）     [閱讀本文] >>