常染色體顯性遺傳特殊表現(xiàn)
婦產(chǎn)科學

        上述是常染色體顯性遺傳病的一般共同特點,適用于一般的臨床分析和診斷。下面介紹的是常染色體顯性遺傳基因變異及其表達的特殊表現(xiàn)[1,2]。(一)基因新發(fā)變異新發(fā)變異(de novo variant),或者新變異(new variant),以往稱為基因新發(fā)突變    （共 2227 字）     [閱讀本文] >>