染色體病又稱染色體(畸變)綜合征,是指染色體數(shù)目或(和)結(jié)構(gòu)異常引起的疾病。60年代報(bào)告的染色體病僅10余種。由于觀察技術(shù)的改進(jìn),至1979年已報(bào)告的病種在365種以上。據(jù)我國七城市6,894例活嬰統(tǒng)計(jì),染色體異常的發(fā)生率為6.67/1,000活...[繼續(xù)閱讀]

    基因病是生殖細(xì)胞或受精卵的基因發(fā)生突變所產(chǎn)生的疾病。基因病分為單基因病和多基因病兩大類。單基因病是由于單個(gè)基因突變所引起的一類疾病。其特點(diǎn)是每一病種發(fā)病率大多數(shù)不高,但病種多,遺傳方式符合一般顯性、隱性及伴...[繼續(xù)閱讀]

    分子病屬于單基因病,是由于基因突變引起生物大分子改變所致的疾病?！胺肿硬　边@一名稱是Pauling于1949年提出的,當(dāng)時(shí)他發(fā)現(xiàn)鐮狀細(xì)胞貧血是由于血紅蛋白(Hb)的分子結(jié)構(gòu)異常所引起。以后具體證實(shí)這是血紅蛋白半分子287個(gè)氨基酸殘...[繼續(xù)閱讀]

    遺傳性酶病是由于酶的各種遺傳性改變所致的疾病。這是提出最早、研究得較詳?shù)囊活惙肿硬　?902年Garrod在研究尿黑酸尿癥時(shí)提出了先天性代謝缺陷這一概念。但在大約半個(gè)世紀(jì)以后,相繼證實(shí)NADH-高鐵血紅蛋白還原酶、葡糖-6-磷酸...[繼續(xù)閱讀]

    遺傳性蛋白質(zhì)病是由于遺傳引起的某些蛋白質(zhì)缺乏或結(jié)構(gòu)異常而導(dǎo)致的疾病。人體內(nèi)的蛋白質(zhì)遠(yuǎn)比酶為多,但對(duì)于遺傳性蛋白質(zhì)病的認(rèn)識(shí)卻比遺傳性酶病為少。報(bào)道較多的是血紅蛋白病、免疫球蛋白病、補(bǔ)體缺乏病、凝血因子缺乏病...[繼續(xù)閱讀]

    膜病是指由于生物膜的結(jié)構(gòu)或(和)功能改變而發(fā)生的疾病。生物膜遍布身體各處,主要有質(zhì)膜、核膜、線粒體內(nèi)外膜、內(nèi)質(zhì)網(wǎng)膜、溶酶體膜、神經(jīng)元膜,等等。生物膜執(zhí)行著細(xì)胞認(rèn)別、信息傳遞、能量轉(zhuǎn)換、物質(zhì)轉(zhuǎn)運(yùn)、代謝調(diào)控、細(xì)胞...[繼續(xù)閱讀]

    受體缺陷病是指主要由于受體質(zhì)和量的改變而引起的受體功能缺陷所導(dǎo)致的疾病。從神經(jīng)遞質(zhì)、激素和藥物作用原理研究中發(fā)展起來的受體學(xué)說,不僅為闡明許多內(nèi)源性及外源性物質(zhì)對(duì)細(xì)胞發(fā)生的生物學(xué)效應(yīng)提供了物質(zhì)基礎(chǔ),同時(shí)也為...[繼續(xù)閱讀]

    應(yīng)激反應(yīng)(應(yīng)激,stress)是指機(jī)體受到強(qiáng)烈刺激而發(fā)生的以交感神經(jīng)興奮和丘腦下部-垂體前葉-腎上腺皮質(zhì)功能增強(qiáng)為主要特點(diǎn)的一種非特異性防御反應(yīng)。Stress一詞原為物理學(xué)術(shù)語。Cannon(1914)首先將其用于生理學(xué),指的是可以破壞機(jī)體內(nèi)...[繼續(xù)閱讀]

    冷服習(xí)是指機(jī)體對(duì)寒冷環(huán)境氣溫所建立起的一種適應(yīng)性。在自然條件下,機(jī)體對(duì)季節(jié)的交替,即從較高溫度的季節(jié)轉(zhuǎn)入低溫季節(jié)所產(chǎn)生的適應(yīng),稱為自然冷服習(xí);把動(dòng)物從溫度較高的人工環(huán)境,有計(jì)劃地使其間斷暴露于人工冷環(huán)境中而建立...[繼續(xù)閱讀]

    寒冷作用于機(jī)體局部所引起的限局性組織損傷,稱為局部冷傷。有時(shí)全身受冷時(shí),在引起體溫過低的同時(shí),也可引起局部冷傷。局部冷傷可分凍結(jié)性局部冷傷和非凍結(jié)性局部冷傷兩類。暴露于冰點(diǎn)下的低溫,造成組織凍結(jié),在凍融后所引起...[繼續(xù)閱讀]