血紅蛋白M(HbM)是珠蛋白鏈有氨基酸變異的高鐵血紅蛋白。與血紅素結(jié)合的近端組氨酸(F8:α87,β92)或遠(yuǎn)端組氨酸(E7:α58,β63)被酪氨酸替代時(shí),影響珠蛋白與血紅素的連結(jié),使血紅素鐵氧化并固定于高鐵(Fe2+)狀態(tài),這樣產(chǎn)生的高鐵血紅蛋白便...[繼續(xù)閱讀]

    由于血紅蛋白四級結(jié)構(gòu)的異常,有一些異常血紅蛋白的氧親和力可以增高或減低。氧親和力增高的異常血紅蛋白自從1966年以來,已發(fā)現(xiàn)30余種氧親和力增高的異常血紅蛋白,嚴(yán)重者可引起組織缺氧,和代償性紅細(xì)胞增多癥(并非所有本病患...[繼續(xù)閱讀]

    海洋性貧血亦稱地中海貧血,是因遺傳上的缺陷,血紅蛋白中一種或幾種正常的珠蛋白肽鏈的合成速度減慢所引起的多種病態(tài),結(jié)果造成這種珠蛋白鏈所參與的血紅蛋白的產(chǎn)量減少。近年的研究顯示,海洋性貧血基因引起珠蛋白合成減少...[繼續(xù)閱讀]

    β海洋性貧血是因β基因突變引起β珠蛋白鏈的合成減少,引起紅細(xì)胞內(nèi)的正常HbA減少產(chǎn)生小細(xì)胞低色素性貧血。根據(jù)β鏈合成減少的程度可以分成兩大亞型。β鏈的合成僅是部分受到抑制者稱為β+海洋性貧血;β鏈完全不能合成者稱為...[繼續(xù)閱讀]

    δ海洋性貧血是一種罕見的海洋性貧血,其特點(diǎn)為δ鏈的合成受到抑制,故雜合子者的HbA2減少,純合子者的HbA2完全不存在,HbA及HbF均正常。由于HbA2在正常人紅細(xì)胞中的濃度本來就很低,故不發(fā)生任何不良影響,臨床上既無貧血,也無任何癥狀...[繼續(xù)閱讀]

    血紅蛋白Lepore是幾種異常血紅蛋白的總稱。它們的α鏈都正常,其另一對鏈靠近N端部分的氨基酸順序與δ鏈的相同,而靠近C端部分的氨基酸順序則與β鏈相同。這種珠蛋白鏈的總長度仍為146個(gè)氨基酸。根據(jù)δ部分和β部分的多少,已發(fā)現(xiàn)...[繼續(xù)閱讀]

    遺傳性胎兒血紅蛋白持存綜合征(HbF持存)是一種遺傳性的不正常狀態(tài),其特點(diǎn)是紅細(xì)胞內(nèi)高濃度的HbF持續(xù)存在至成年期,而臨床上沒有癥狀,血象也沒有改變。這種疾患通過常染色體共顯性遺傳。大量γ鏈的產(chǎn)生可能因β和δ基因異?；蛉?..[繼續(xù)閱讀]

    α海洋性貧血是α鏈合成受到抑制,因而含有α鏈的HbA、HbA2及HbF產(chǎn)量均減少。α鏈的缺乏在胎兒和初生兒中導(dǎo)致γ鏈的相對多余,在成人中則β鏈的多余,γ鏈聚合成HbBart’s(γ4),β鏈聚合成HbH(β4)。這些聚合體或異常血紅蛋白的氧親和力很高...[繼續(xù)閱讀]

    血紅蛋白ConstantSpring(HbCoSp或HbCS)是一種α鏈在第141位氨基酸后又多出31個(gè)氨基酸的異常血紅蛋白。它的發(fā)生現(xiàn)認(rèn)為是α鏈第142位上的密碼子由正常的UAA突變?yōu)镃AA的結(jié)果。這種異常血紅蛋白首先發(fā)現(xiàn)于居住在牙買加ConstantSpring的一個(gè)華人...[繼續(xù)閱讀]

    血紅蛋白Q與HbGTaichung(臺中)和HbMahidol均相同,其氨基酸變異在α鏈(α274天冬→組β2)。有這種異常血紅蛋白者迄今所發(fā)現(xiàn)的均為華人。HbQ特性與α°海洋性貧血特性的混合雜合子產(chǎn)生的臨床癥狀、血象和紅細(xì)胞包涵物均與HbH病相同。血紅...[繼續(xù)閱讀]