染色體(chromosome)一詞是1888年Waldeyer首先提出來的,意即可染色的小體。染色體的超微結(jié)構(gòu)顯示染色體是由直徑達10nm的DNA-組蛋白高度螺旋化的纖維所組成。其最基本的單位是核小體,它是由組蛋白和圍繞其上二周半的DNA雙螺旋所構(gòu)成。...[繼續(xù)閱讀]

    染色體的形態(tài)以中期時最為典型。每條染色體由兩條染色單體組成,中間狹窄處稱為著絲粒,又稱主縊痕,它將染色體分為短臂(p)和長臂(q)(圖1-1)。按著絲粒位置的不同,人類染色體可分為中著絲粒染色體、亞中著絲粒染色體和近端著絲...[繼續(xù)閱讀]

    人類染色體異?？煞謨纱箢?(一)染色體數(shù)目的改變?nèi)旧w數(shù)目的改變包括單倍體(n)、多倍體(3n或4n)及非整倍體[單體(monosomy)、三體(trisomy)]等。其中非整倍體的產(chǎn)生一般認為由于減數(shù)分裂或有絲分裂過程中發(fā)生染色體不分離或染色體...[繼續(xù)閱讀]

    染色體分析的方法包括鏡下分析、照相分析和電腦分析等三種,以鏡下分析最為常用。(一)鏡下分析通過顯微鏡下對染色體一一進行描繪來判斷有無異常。(二)照相分析選擇帶型清楚、分散良好的分裂相應用14定縮微膠卷進行顯微攝影...[繼續(xù)閱讀]

    1960年Nowell和Hungerford[7]在美國費城發(fā)現(xiàn)2例慢性粒細胞白血病(chronicmyelogenousleukemia,CML)患者外周血標本中有小的異常染色體,這一發(fā)現(xiàn)迅速為許多其他學者所證實并將該異常染色體命名為Ph1染色體。這是人類腫瘤中第一個被發(fā)現(xiàn)的標記...[繼續(xù)閱讀]

    1970年后各種顯帶技術(shù)先后問世,主要有以下4種:Q帶(Caspersson等[8],1970年)、G帶(Seabright[9],1971年)、R帶(Dutrillaux[10],1971年)和C帶(Summer[11],1972年)。前3種為全染色體顯帶,故應用較廣,后一種為染色體局部(著絲粒)顯帶,故用途有限。由于顯帶技...[繼續(xù)閱讀]

    白血病的染色體畸變?yōu)榉肿訉W研究指引了方向。由于重組DNA技術(shù)和PCR技術(shù)的發(fā)展和應用,分子生物學家發(fā)現(xiàn)白血病染色體重排的斷裂點常涉及癌基因或抑癌基因所在位點。進一步研究又發(fā)現(xiàn)由于染色體缺失導致抑癌基因丟失,或者由于...[繼續(xù)閱讀]

    20世紀90年代以來應用5種熒光素的不同組合(25-1)標記24種人類染色體而制備的全套彩涂探針(chromosomepaintingprobes)進行的多色FISH(multiplexFISH[21]或Spectralkaryotyping[22],SKY)是一個重大的技術(shù)進步,它不但可識別各種標記染色體和隱匿易位,大大...[繼續(xù)閱讀]

    按照腫瘤染色體研究的標本必須取自腫瘤組織本身的原則,白血病的染色體研究通常以采用骨髓為宜。骨髓抽取量應視外周血白細胞計數(shù)之高低而定。當白細胞總數(shù)>10×109/L和原、幼細胞百分比>10%時,也可采用外周血細胞進行短期...[繼續(xù)閱讀]

    骨髓細胞染色體制備方法包括直接法、短期培養(yǎng)法和同步法等3種。直接法是指骨髓自體內(nèi)取出后不經(jīng)培養(yǎng)立即予以各種處理后制片,短期培養(yǎng)法是指骨髓經(jīng)有核細胞計數(shù)后按一定的細胞密度(1～3×106/ml)接種到培養(yǎng)基內(nèi),經(jīng)過24或48h培養(yǎng)...[繼續(xù)閱讀]