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IL-36RN基因突變的兒童泛發(fā)性膿皰型銀屑病1例

皮膚科學(xué)通報(bào) 頁數(shù)： 3 2024-04-15
摘要： 患兒女，1歲10個月，出生20 d后全身反復(fù)出現(xiàn)大片環(huán)形紅斑、膿皰，伴有反復(fù)發(fā)熱，熱峰39℃。皮膚科情況：周身可見彌漫環(huán)形紅斑，紅斑基礎(chǔ)上可見針尖大小表淺膿皰，局部干燥脫屑，對稱分布。全外顯子基因測序結(jié)果顯示：患兒IL36RN基因有1個純合突變，c.115+6T>C純合突變，c.115+6T>C(splicing)受檢人父親該位點(diǎn)雜合變異，受檢人母親該位點(diǎn)雜合變異。診斷：泛發(fā)性... （共3頁）

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