先天性常染色體隱性遺傳性魚鱗病
臨床皮膚科雜志
頁數(shù)： 4 2024-06-05
摘要： 目的：分析1例TGM1基因變異引起的先天性常染色體隱性遺傳性魚鱗病（ARCI）臨床表現(xiàn)和基因型。方法：對患兒進(jìn)行TGM1基因測序。應(yīng)用Sanger測序法對可疑致病位點進(jìn)行家系驗證。結(jié)果：羊水檢測示TGM1基因c.968G>A和c.871G>A復(fù)合雜合變異，分別遺傳自無表型的父親及母親。患兒出生時皮膚潮紅呈火棉膠樣改變，經(jīng)保濕和潤膚等治療皮損改善。結(jié)論：TGM1基因c.968G>... （共4頁）
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