1例新型ALOX12B基因突變所致的非大皰性先天性魚鱗病樣紅皮病并文獻回顧

摘要： <正>常染色體隱性遺傳先天性魚鱗病(autosomal recessive congenital ichthyosis, ARCI)和魚鱗病綜合征(ichthyosis syndrome, IS)是罕見的遺傳性皮膚病。ARCI是一種罕見的異質性角質化異常的單基因遺傳病，主要特征為全身性皮膚異常脫皮，皮膚表型主要為板層狀魚鱗病和非大皰性先天性魚鱗病樣紅皮病，出生時多表現(xiàn)為火棉膠樣... （共2頁）