兩個(gè)非綜合征性耳聾家系的基因突變分析

摘要： 目的 明確2個(gè)非綜合征性耳聾家系的致病基因，揭示疾病發(fā)生機(jī)制，為家系遺傳咨詢提供依據(jù)。方法選取2020年3月—2021年12月在河南省人民醫(yī)院遺傳咨詢門診就診的2個(gè)耳聾家系29例患者的臨床資料，包括臨床表現(xiàn)、聽力學(xué)檢查等，繪制遺傳圖譜。從2個(gè)家系先證者及相關(guān)成員的外周靜脈血，進(jìn)行高通量測序及Sanger測序驗(yàn)證。對(duì)檢測到的基因突變進(jìn)行致病性分析。結(jié)果 測序結(jié)果顯示，家系1先證者...