ABCC1基因突變譜及其在非綜合征型耳聾中的研究進(jìn)展

摘要： ABCC1基因首次被提出為遺傳性耳聾的致病基因，主要導(dǎo)致非綜合征型耳聾。ABCC1基因編碼MRP1，在血-迷路屏障中參與物質(zhì)轉(zhuǎn)運(yùn)、外排和維持內(nèi)耳迷路微環(huán)境穩(wěn)定的作用。然而ABCC1在內(nèi)耳中的功能及致病機(jī)制等仍未完全闡明。故我們對(duì)ABCC1基因在遺傳性耳聾中的研究現(xiàn)狀進(jìn)行綜述，以期能為ABCC1基因的研究提供新的參考。