PLS1基因突變致非綜合征型耳聾的研究進(jìn)展

摘要： PLS1基因（OMMI:602734）編碼PLS1蛋白。PLS1蛋白是一種肌動(dòng)蛋白捆綁蛋白，在橫結(jié)腸、小腸末端和內(nèi)耳細(xì)胞中均有表達(dá)，參與微絨毛的組成，有助于維持靜纖毛的穩(wěn)定性。研究發(fā)現(xiàn)，PLS1基因突變將導(dǎo)致其表達(dá)的PLS1蛋白被破壞，從而導(dǎo)致不同程度的輕度至重度進(jìn)行性高頻感音性耳聾。目前，在世界范圍內(nèi)已經(jīng)報(bào)道了數(shù)例PLS1基因堿基替換突變突變導(dǎo)致常染色體顯性非綜合征型耳聾的病...