先天性無虹膜1家系臨床特征及基因檢測分析

摘要： 目的 分析先天性無虹膜1家系遺傳學(xué)特點，了解PAX6基因突變特點及臨床表型的差異。方法 收集該家系的病史及臨床資料，進行全外顯子基因測序檢查及數(shù)據(jù)分析，應(yīng)用同源建模服務(wù)器SWISS-MODEL構(gòu)建對應(yīng)的蛋白質(zhì)模型進行分析。結(jié)果 本家系中4名發(fā)病者均因虹膜缺失存在畏光、睜眼困難癥狀，相同臨床表型為無虹膜、白內(nèi)障、黃斑中心凹發(fā)育不良，還存在個體差異表型?；驒z測結(jié)果顯示：4名發(fā)病者...