中國恩施土家族苗族自治州高度近視患者SCO2基因新突變（英文）

摘要： 目的:探討SCO2(OMIM 604272)基因在恩施土家族苗族自治州高度近視患者中的致病性變異。方法:共招募384例高度近視患者，其中至少一眼球鏡度數(shù)≤-6.00 D,且眼軸長度≥26.00 mm。應(yīng)用苯酚-氯仿法從5 mL外周靜脈血中提取DNA。通過Sanger測序以鑒定SCO2第2外顯子的致病性變異。運(yùn)用計算機(jī)預(yù)測軟件對檢測到的變異進(jìn)行評估。來自同一地區(qū)的288名健康人群...