兒童遺傳性壓力易感周圍神經病1例報告

摘要： 遺傳性壓力易感性周圍神經病(HNPP)為臨床表現(xiàn)呈復發(fā)性特點的一種周圍神經病，存在一定的臨床和遺傳異質性，常規(guī)診斷主要依靠臨床癥狀、神經電生理及基因檢測等。本文報告1例10歲男性HNPP患兒，以步態(tài)異常、不能主動背伸左側踝關節(jié)為主要表現(xiàn)，神經電生理提示多發(fā)性周圍神經損害，易卡壓處明顯，醫(yī)學基因全外顯子測序(WES)顯示患兒存在PMP22基因缺失(區(qū)域17p12)。本案例強調神經...