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PRRT2基因突變相關(guān)癲癇患兒臨床及基因突變特點(diǎn)分析

中國臨床新醫(yī)學(xué) 頁數(shù)： 6 2024-08-30
摘要： 目的 分析富脯氨酸跨膜蛋白2(PRRT2)基因突變相關(guān)癲癇患兒臨床及基因突變特點(diǎn)。方法 回顧性分析2015年1月至2020年8月廣西壯族自治區(qū)婦幼保健院收治的17例PRRT2基因突變相關(guān)癲癇患兒的臨床資料，對其臨床及基因突變特點(diǎn)進(jìn)行總結(jié)分析。結(jié)果 17例患兒中男9例，女8例，中位起病齡為5月齡。癲癇發(fā)作類型多樣，10例起病初期有叢集性發(fā)作。診斷為良性嬰兒癲癇(BIE)8例，良性...

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