COL2A1基因變異導(dǎo)致Legg-Calvé-Perthes病1例

摘要： 目的 探討COL2A1基因變異導(dǎo)致Legg-Calvé-Perthes?。↙CPD）患兒的臨床表型及基因型特點。方法 回顧分析1例因身材矮小就診、最終確診為LCPD患兒的臨床資料并進行相關(guān)文獻(xiàn)復(fù)習(xí)。結(jié)果 患兒男性，于10歲10月齡就診，以身材矮小、特殊面容、脊柱側(cè)彎及股骨頭壞死為主要臨床表現(xiàn)。基因分析證實COL2A1基因存在c.1699G>A(p.G567S)雜合突變。結(jié)論 C...